El término ambigüedad de genitales hace referencia a ciertas anomalías del desarrollo sexual originadas por una alteración en alguna de las etapas del desarrollo fetal de genitales tanto internos como externos. Se manifesta en recién nacidos como genitales que no tienen el aspecto totalmente femenino o masculino, sino en la mayoría de los casos tienen un aspecto indeterminado.
Al momento del nacimiento, pueden presentarse principalmente dos escenarios: el primero, una niña con genitales virilizados (por mayor producción de hormonas masculinas) que da lugar a un clítoris más grande que puede confundirse con un pene, labios mayores más engrosados y pigmentados que pueden dar la apariencia de escroto; el segundo escenario, un niño con genitales subvirilizados (por menor producción o acción de hormonas masculinas) que se presenta con un miembro masculino más pequeño que puede dar la apariencia de clítoris, escroto menos desarrollado, meato urinario en posición distinta a la normal en la punta del pene.
La causa más común de ambigüedad de genitales es la hiperplasia suprarrenal congénita, que se debe a un defecto en una enzima importante para la producción de cortisol en la glándula suprarrenal, al verse bloqueada la producción de cortisol en la glándula, causa una elevación en la producción de andrógenos (hormonas masculinas) que en niñas lleva a virilización de genitales.
Es frecuente que el pediatra sea el primero en reconocer los genitales ambiguos en un recién nacido al momento de nacer o poco después del nacimiento, si los genitales no tienen una apariencia normal y completamente femeninos o masculinos, se describen como “Genitales Ambiguos” o indeterminados, y al ser estos ambiguos se recomienda no asignar sexo (femenino o masculino) al recién nacido hasta realizar estudios, principalmente cariotipo, el cual es una prueba de sangre que da información acerca del material cromosómico para poder distinguir entre sexo femenino (XX) y sexo masculino (XY), así como otros análisis de sangre hormonales y de imágenes como ultrasonido.
Para la determinación final del sexo es necesario englobar el aspecto anatómico de los genitales internos y externos, la producción hormonal (si se producen hormonas femeninas o masculinas) y el sexo genético (cromosomas sexuales que pueden ser XX, XY u otra variante menos frecuente).
El equipo multidisciplinar (endocrinología pediátrica, cirugía pediátrica, urología pediátrica, genética, psiquiatría infantil, pediatría, psicología, etc.) debe ocuparse dependiendo de la edad, de la asignación de género, del tratamiento médico hormonal según las deficiencias hormonales y la etapa de desarrollo y del posible tratamiento quirúrgico. Todo esto idealmente en etapas tempranas para evitar complicaciones a largo plazo.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Dra. Samanta García Barahona, Endocrinóloga Pediatra, Socio activo de la Asociación de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición de Guatemala.
La causa más común es la hiperplasia suprarrenal congénita.
