Usando un “mapeo” detallado del genoma, los investigadores analizaron la composición genética de once familias en Europa y Asia afectadas por una enfermedad hereditaria conocida como insensibilidad congénita al dolor (CIP).
Los científicos lograron identificar la causa de la enfermedad en las variantes del gen PRDM12, pues las personas afectadas de CIP presentaban dos copias de variantes de ese gen, pero dentro de la misma familia los que habían heredado de sus padres solo una copia no manifestaban esa falta de dolor.
El equipo analizó biopsias de nervios tomadas de los pacientes para intentar localizar dónde estaba el problema y descubrieron que les faltaba un tipo de neuronas sensibles al dolor.
A raíz de esas características clínicas de la enfermedad, el equipo formuló y comprobó la hipótesis de que durante el desarrollo embrionario existe un bloque de producción de neuronas sensibles al dolor.
El gen PRDM12 ya se sabía que está implicado en la modificación de la cromatina, una molécula que se adhiere al ADN y actúa como un interruptor que activa y desactiva los genes.
Los investigadores comprobaron que en los pacientes con CIP todas las variantes genéticas del PRDM12 bloqueaban la función del gen.
Puesto que la cromatina tiene una importancia singular durante la formación de las neuronas, esto proporciona una explicación de porqué las neuronas sensibles al dolor no se forman de manera correcta en pacientes que sufren insensibilidad congénita al dolor.
“La capacidad de sentir dolor es fundamental para la preservación de la persona y, sin embargo, sabemos mucho más del dolor excesivo que de los que no lo siente”, señaló el profesor de la Universidad de Cambridge Geoff Woods.
Ambos estados tienen “igual importancia en el desarrollo de nuevos tratamientos para luchar contra el dolor. Si conocemos los mecanismos que subyacen en la sensación de dolor es posible que podamos controlar y reducir el dolor innecesario”.
PRDM es el quinto gen que se ha identificado en relación con la percepción del dolor, dos de los cuales ya han llevado al descubrimiento de fármacos que están en fase de ensayo clínico.
“Tenemos muchas esperanzas en que este nuevo gen pueda ser un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, teniendo en cuenta los recientes éxitos con las medicinas que tienen como objetivo los reguladores de la cromatina en las enfermedades humanas”, según otro de los autores del estudio Ya-Chun Chen.
Este descubrimiento puede ser también potencialmente beneficioso para aquellos que están en peligro debido a que no tienen sensación de dolor.
