Y si ya tiene descendencia, es recomendable que practique y le enseñe hábitos adecuados que ayuden a evitar o disminuir las complicaciones de enfermedades hereditarias o de trastornos adquiridos que afecten su calidad de vida.
También es importante dejar de creer que los médicos sólo están para curar, y que si el padecimiento no tiene solución, de nada sirve acudir a un consultorio. Por ejemplo, algunas personas piensan que si no se puede remediar el Síndrome de Down, no es conveniente llevar a sus citas a los pequeños que lo padecen. No obstante, el crecimiento y desarrollo de esos niños es mejor cuando reciben tratamiento correcto y oportuno, expone el pediatra Jorge Ortiz, con una especialidad en Genética perinatal por la Universidad Autónoma de México.
Pero, ¿cómo saber si se padece una enfermedad hereditaria? ¿Qué posibilidad hay de que se la traslade a sus hijos? ¿Cuáles son los trastornos verdaderamente hereditarios?
Un proceso de dos
Desde el punto de vista biológico, herencia es un término que engloba todas las características fisiológicas e incluso psicológicas, ?buenas o malas?, que se trasladan a la descendencia.
Ese material genético se encuentra almacenado en las células del cuerpo, en los cromosomas, que a su vez están compuestos por miles de genes. La definición de los rasgos que tendrá una persona comienza desde la unión de las células reproductivas o gametos: el óvulo, en la mujer, y espermatozoide, en el varón.
Cuando tiene lugar la fertilización, el espermatozoide y el óvulo brindan a la nueva célula sus respectivos 23 pares de cromosomas, que suman 46. De esa fusión surge un nuevo ser que adquiere las características de ambos progenitores, aunque en ocasiones predominan más las de uno de ellos. El sexo del embrión también queda determinado en ese instante, expresa el ginecólogo y obstetra especialista en reproducción humana, Juan Francisco Solís Bercián, de la clínica Santa María.
Genéticamente determinado
Según las investigaciones que se han llevado a cabo y que continúan efectuándose sobre genética, un gene es el que determina la expresión de una característica específica en una persona, en este caso, de una enfermedad.
También se sabe que las enfermedades genéticamente determinadas pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes.
En las recesivas, el padre o la madre tiene un gene defectuoso, y aunque no presentan la enfermedad o sólo algunos síntomas, pueden transmitirlo a sus hijos.
Cada uno de los hijos o hijas tiene las siguientes probabilidades: 25 porciento de heredar dos genes anormales, y por lo tanto de desarrollar la enfermedad; 25 porciento de heredar dos genes normales, y 50 porciento de heredar uno normal y otro anormal convirtiéndose en portadores igual que sus padres (Manual Merck). En las dominantes, la persona posee un gene anormal, manifiesta la enfermedad, la transmite a sus descendientes y ellos también la presentan, explica el ginecólogo Solís Bercián.
Mecanismos de herencia
Algunos mecanismos que propician la herencia de un desorden son: a) Problemas de un gene individual: la alteración se encuentra en un gene, de cualquiera de los 46 pares de cromosomas que forman a una persona. Quienes se casan con familiares consanguíneos tienen más riesgo de padecer un trastorno de esta índole.
b) Problemas poligénicos o multifactoriales: la anomalía está en los genes de uno o varios cromosomas, y al mismo tiempo que éstos se alteran hacen a la persona susceptible de sufrir un trastorno, los factores externos pueden incidir en la manera como se presente. A criterio del doctor Ortiz, de la clínica de genética del Hospital San Juan de Dios, estos padecimientos son los que se podrían manejar con atención médica oportuna y cambios de hábitos de vida, para que su desarrollo no fuera tan frecuente.
c) Problemas cromosómicos: ocurren por accidentes al momento de la fecundación; el material genético se altera y puede que los cromosomas no se dividan o lo hagan en exceso. De allí que surjan las trisomías, las polisomías, etc. También hay una relación directamente proporcional entre la edad y las anomalías cromosómicas, porque la calidad de los óvulos declina con la edad, asegura Solís Bercián.
De igual manera las mujeres que sufren abortos espontáneos recurrentes deben ser evaluadas.
Por otra parte, Ortiz menciona que los varones que son padres después de los 45 años tienen más riesgos de concebir hijos con algún padecimiento, aunque ellos, en apariencia, no presenten ningún problema.
d) Trastornos teratogénicos: hay factores externos que pueden provocar una anomalía congénita, como por ejemplo la ingestión de ciertos fármacos durante el embarazo.
e) Herencia de genes anormales vinculados al cromosoma X: la enfermedad resultante de un gen recesivo anormal ligado al cromosoma X se desarrolla por lo general en varones, ya que éstos tienen un solo cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo tanto, reciben un gen normal en el segundo cromosoma X. Como el gen normal es dominante, las mujeres no desarrollan la enfermedad.
Si el padre tiene un gen recesivo anormal en su cromosoma X y la madre tiene dos normales, todas sus hijas reciben un gen anormal y otro normal, haciéndolas portadoras. En cambio ninguno de los hijos varones recibe el gen anormal.
Si la madre es portadora y el padre tiene el gen normal, cada hijo varón tiene 50 por ciento de probabilidades de recibir el gen anormal de la madre. Cada hija tiene 50 por ciento de probabilidades de recibir un gen anormal y otro normal, convirtiéndose en portadoras, o de recibir dos genes normales.
Diagnóstico
Para el estudio de una anomalía, un médico o un asesor genético construye un árbol familiar del paciente, después de preguntar qué problemas de salud afectan a sus integrantes. Para ser precisos, esta información debe abarcar tres generaciones, señala el Manual Merck.
También se toma en cuenta el estado de salud o la causa de muerte de los parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos) y de los de segundo grado (tías, tíos, abuelos). Resulta de ayuda disponer de datos sobre el origen étnico y los matrimonios entre familiares, y revisar el historial clínico de los parientes con un trastorno genético.
Para saber cuál es el estado de salud con que podría nacer un bebé, existen pruebas como los ultrasonidos, análisis del líquido amniótico y examen de las vellosidades coriónicas. Los tamizajes genéticos se efectúan cuando el pequeño ya nació y consisten en obtener una muestra de sangre de su talón para detectar, por ejemplo, hipotiroidismo congénito.
El diagnóstico genético preimplantacional pueden efectuarlo quienes requieren asistencia para concebir un niño, ya que al llevar a cabo una fertilización fuera del aparato reproductor femenino, podrían saber si su conformación genética es normal.
