En noviembre del 2013 le fue diagnosticada la enfermedad de Pompe, tras efectuarse análisis por expertos de una casa médica. Luego de que la Fundación Pro Bienestar del Minusválido (Fundabiem), gestionará el medicamento, comenzó un tratamiento de por vida, sin costo alguno.
El padre de la niña, William Cardona Girón, taxista de profesión, relató: “Cuando Nahomy, tenía ochos meses de nacida nos percatamos que no crecía como su primo, (bebé de la misma edad) y empezamos a buscar ayuda para saber qué tenía”.
La Directora Ejecutiva de Fundabiem central, Silvia Ortiz Quintanilla, fue quien hace cinco años empezó a tratar a la niña, Nahomy, y al ver que no mostraba mejorías en el desarrollo muscular sospechó de que estaba siendo afectada por la enfermedad de Pompe.
“Este padecimiento cuando se registra en recién nacidos, casi seguro mueren. A Nahomy se le desarrollo después de los dos años y es la primera niña en Guatemala que presentan la enfermedad de Pompe de forma tardía”, dijo.
Ortiz Quintanilla, explicó: “La enfermedad de Pompe, provoca debilidad de músculos y el aparato respiratorio, generando también pulmonías hasta provocar la muerte si no hay tratamiento. Se presenta porque el cuerpo tiene carencias de enzimas que limpian los organismos de sustancias”.
La pequeña de seis años, recibió su primera dosis del medicamento que tratará la enfermedad en la sede de la Fundación Pediátrica Guatemalteca, este procedimiento se hizo en ese lugar debido a que Fundabiem no tiene área de emergencia.
Nahomy aprende pese al mal de Pompe
Pese a la debilidad de sus músculos, Nahomy, empezó a estudiar en el nivel de preparatoria en una escuela de la zona 6. En sus primeros días de aprendizaje, sus padres notaron que a la niña le gusta pintar.
“A mi hija le gustan ver las caricaturas por televisión, cada vez que empieza un programa sonríe con los personajes que mira. Ahora, ya camina y es constante verla dar unos pasos, aunque siempre estoy pendiente de ella”, expresó Mendoza.
Otro Caso
Pero la familia Cardona Mendoza, tiene otro caso. Es el de la hija menor, Libni Denis Adalí Cardona Mendoza, de dos años y medio de edad. “Tiene los mismos síntomas y ya se confirmó la enfermedad”, manifestó el padre.
Que los hijos de los esposos Cardona Mendoza, hayan contraído la enfermedad de Pompe, aún resulta raro para los médicos.
La Directora de La Directora Ejecutiva de Fundabiem Central, explicó que a los padres de las pequeñas ya se les efectuaron exámenes y ninguno tiene carencia de enzimas por lo que no tiene una explicación del padecimiento de las niñas.
Signos y Síntomas de la Enfermedad de Pompe
– Debilidad muscular progresiva
– Tono muscular extremadamente disminuido
– Lengua agrandada (en algunos casos, protrusión)
– Corazón agrandado y cardiomiopatía
– Dificultad para respirar
– Inhabilidad para alcanzar ciertas metas
– Hígado agrandado (moderadamente)
– Dificultad para alimentarse
– Músculos faciales flácidos
– Reflejos pobres o ausentees
Historia de la enfermedad de Pompe
Se atribuye al patólogo holandés, Joannes Cassianus Pompe, haber tratado en 1932 el caso de un bebé de siete meses con un corazón muy grande que falleció poco después de haber ingresado en el hospital. Esta fue la primera mención de esta patología que más adelante fue conocida como enfermedad de Pompe.
Tres décadas después, científicos en Bélgica descubrieron que las personas que padecían estedesorden carecían de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
Se estima que se diagnostica un caso de la enfermedad de Pompe, por cada 100 mil recién nacidos.
Enfermedad de Pompe en la pantalla grande
En el 2010 se estrenó la película “Medidas Extraordinarias”, en la que se narra la historia de un caso real, de unos padres que buscan el tratamiento a la enfermedad de Pompe, para sus hijos. El filme es protagonizado por Harrison Ford y Brendan Fraser.
